Генетични и имунологични проблеми - 16

  • 36 457
  • 746
  •   2
Отговори
# 45
  • Мнения: X
Няма хора направо не знам кво да правя чесно , Тоя вит Д го пия като луда . Пия по 5-6-7 капки което е между 2.000 и 2.800 единици
На мен ми е предписано по 2.000 . Преди и даже е маааалко спаднало от септември когато следих за последнот.
резултатите ми бяха
Фолиева 35,95
В12 285,9
Д 31,94

А сегашните са ми
в снимката

Пих преди това Вигантол но не ми беше ок на стомаха ? Сега пия Джеймисъм . Почти приключва , Сега са ми взели някакъв от Турция , С по 1.000 единици на пръскане но още си допивам другата упаковка . Чесно не знам какво да правя , Да не говорим че често вечер взимам по още екстра 2-3 капки , Винаги го пия с закуска или вечеря . Тоест с яденето .

# 46
  • Мнения: 42
Здравейте, има ли някой, който е ходил на преглед при доцент д-р Русев в клиника Малинов и ако може да ми каже доволен ли е? И долу-горе какви са цените? Насочиха ме към него за изследване за тромбофилия и някой други изследвания. Благодаря предварително!

# 47
  • Мнения: 547
Деси, почти всички тук сме ходили. Аз ходих в началото на октомври. Доволна съм. Отдели ми над час, за да ми разясни хубаво всичко. Аз отидох с предварително направени изследвания за тромбофилия, в Геника. Бяха около 600 лв. там, а в Малинов не знам колко са. Там, доцента ми назначи други изследвания, които назначава на почти всички, и ми излязоха 410 лв. В сайта им има ценоразпис, може да погледеш за тромбофилията.

# 48
  • Мнения: 42
Деси, почти всички тук сме ходили. Аз ходих в началото на октомври. Доволна съм. Отдели ми над час, за да ми разясни хубаво всичко. Аз отидох с предварително направени изследвания за тромбофилия, в Геника. Бяха около 600 лв. там, а в Малинов не знам колко са. Там, доцента ми назначи други изследвания, които назначава на почти всички, и ми излязоха 410 лв. В сайта им има ценоразпис, може да погледеш за тромбофилията.

Много ти благодаря!

# 49
  • Мнения: 664
Здравейте! Една година живея с мисълта, че нямам тромбофилия. Доц. Конова ми пусна през 2018г. основен пакет тромбофилия и дори каза, че рядко излиза човек без никакви мутации

През септември 2019г. на своя глава изследвах още два фактора в Геника. Там излезе една мутация, но не е счетох за нещо сериозно. Миналата седмица обаче при консултацията при доц. Русев още като започна да ми сваля анамнеза ми каза, че едва ли нямам тромбофилия при положение, че в рода ми има сърдечно-съдови заболявания. Назначи ми още 4 фактора и вчера ми излезнаха резултати и съм леко стресирана. Неочаквах въобще.

Някой имал ли е такива мутации? Видя ми се доста плашещо това ТАФИ. Не разбрах и описанието след т.3 какво точно значи. Ако някой може да помага. Ще се консултираме и с генетик, но изчакваме и кариотипа на ММ, та наведнъж.

# 50
  • София
  • Мнения: 7 429
Хопчи, от второто изследване виждам доста мутации. TAFI е хомозигот, рядко се изследва, но съм чела че прави доста поразии. Всички останали хетерозиготни мутации също могат да са причина за не добре работещи процеси в организма. Виж темата за тромбофилия - там на първа страница има линкове.

MTRR е свързано с неусвояване на Б12. Пусни изследване на Б12.

В Геника имаш право на консултация с генетик, след като пуснеш изследвания, мисля че може и по телефона.

Добрата новина е че с подходяща терапия и правилно проследяване на бременността всичко ще е наред. Потърси консултация освен с генетик и с АГ рискова бременност.

Браво на Русев, че ти е назначил да изследваш още фактори!

# 51
  • Мнения: 547
Дели, имам един въпрос.
Аз като съм изследвала няколко фактора и вече имам установена тромбофилия и назначена терапия, трябва ли да изследвам това "ТАФИ". Много често го виждам по изследвсния на други момичета и знам, че е рисков, особено в комбинация с други мутации, каквито имам. Попринцип съм чела, че терапията е една и съща независимо колко мутаци имаш, ама знам ли?

# 52
  • София
  • Мнения: 7 429
Терапията не зависи от броя мутации, макар че всяка мутация е със своя специфика. Щом имаш назначена терапия, промяната й по-нататък зависи от състоянието ти по време на бременността.

# 53
  • Мнения: 247
Здравейте, някой запознат с отрицателен резус фактор и наличие на антитела при бременност?

# 54
  • Мнения: 592
Здравейте, направихме с мъжа ми и двамата изследване Кариотип /цитогенетично изследване/, по 170 лв. за всеки.
Получихме една страница с  няколко реда и заключение:
- при мен: женски кариотип 46 ХХ и коментар: "не се установиха системни бройни и структурни хроозомни аберации, анализирани 11 метафазни пластинки".
- при мъжа: мъжки кариотип 46 ХУ, със същото допълнение като при мен.

Но по-долу са написали и следната резерва: "рутинното изследване не дава възможност за диагностициране на малки хромозомни преустройства, нискостепенен мозаицизъм и микроделационни синдроми".

Според генетика в клиниката, кариотипът ни е добър и не може да е причина за стерилитет. Аз обаче очаквах по-подробен отговор и насоки нужно ли е да правим допълнителни изследвания, предвид че имам две нискорискови мутации на тромбофилиите. Виждам, че при някои жени се прави подробен хромозомен анализ, какъвто в нашето изследване липсва. Може би трябваше да пусна в Геника, не знам вече.

Има ли някоя сред вас с подобни резултати, изследвахте ли нещо допълнително?

# 55
  • Мнения: X
И моите две бебета бяха с Тризономии и сие с нормален кариотип . Това според генетика  е съсвсем случано и то наистина може да е така . При все че имате нормални кариотипи . Аз от своя страна мога да кажа че сега след като знам за тромбофилията можеби мога да смятам че моито хромозомни бебета ча заради Гена с витамините които влияят на развитието на плода . Може и да греша но може и да не греша . Ако. много ви се иска пуснете си тромбофилии ако ви е страх да пробвате отново

# 56
  • Мнения: 592
Тромбофилии правих и излезе отклонение точно в гена , който е свързан с усвояването на фолиева киселина. От доста време приемам само мета форма.
Просто се чудя защо, след като си плащаме, не търсят причините заедно с нас. Все пак, инвитрото не е панацея.

# 57
  • София
  • Мнения: 7 429
Щом сте с нормален кариотип и двамата, не виждам какво повече ти трябва като обяснение. Кариотипът установява, че и двамата сте с правилния брой хромозоми, 23 двойки хромозоми + полови хромозоми, което е супер.

Нормалният кариотип няма отношение към генетичните мутации в конкретни гени, като например гените за тромбофилия. В човешкия геном има около 20 000–25 000 гена, учените все още изследват какви са.

ДНК анализ на микроделеции е различно изследване. То обикновено се назначава при азооспермия или тежка олигозооспермия в спермограмата.

Потърсете повече информация за това, което ви интересува, преди да се възмущавате.

# 58
  • Мнения: X
А като имате този ген на с витамините в какво състояние са ви те ? То не е само въпроса да пиете метилирана форма . Трябва и да са в норма , Често при бременност пият и тройна доза Фолиева , Хората с такива гени

# 59
  • София
  • Мнения: 7 429
Да, при мутация в гена MTHFR има намалено усвояване на Б9 и Б12. Ако пиеш Б9 (метилирана фолиева киселина), но не пиеш метилирана форма на Б12 или той е в дефицит, нищо не правиш. Трябва да се следят нивата и на двата витамина, даже Сигридов следи и Б6 при такава мутация.

В темата за тромбофилия има по-подробна информация.

Общи условия

Активация на акаунт