Аберантна дясна артерия субклавия (ARSA)

Здравейте.

Моята дъщеря се роди с ARSA. Диагнозата първа постави д-р Чачева от болница "Надежда" при фатална морфология, а после беше потвърдена и от д-р Маринов - детски кардиолог в същата болница. Дъщеря ми няма усложнения, като д-р Маринов поясни, че са опасни случаите, в които артерията образува пръстен около хранопровода и трахеята. Не мисля, че в останалите случаи е необходимо да се ходи на консултации, защото не съм чула/чела състоянието да прогресира в нещо по-опасно. Все пак го наричат "вариант на нормата".

Не е известно защо се получава ARSA, но аз дори си мислих, че е еволюционен признак - все пак, вместо една артерия да се дели на две, тук си имаме две самостоятелни (да не ви подведа - не съм попаднала на изследване, което да потвърждава такава хипотеза). В семейството ми близък роднина има сърдечно заболяване, така че може да има някаква обремененост.

Нещо друго по темата ARSA, което мен ме притесняваше, беше връзката със синдрома на Даун. Искам да напиша няколко думо за това, защото аз самата много търсих и имах нужда да прочета за опита на други майки. Според някои научни изследвания съществува връзка между двете и в световната практика препоръчват неинвазивно пренатално ДНК изследване или дори амниоцентеза, когато риска от тризомия 21 е оценен като по-висок. Предложиха ми, за мое успокоение, да направя неинвазивен пренатален тест. Д-р Чачева ми каза, че във всички случаи, когато са правили амниоцентеза заради ARSA, не е имало геномна аномалия, затова и не я препоръчва.

Тогава много се чудих дали да правя тест, четох по форумите и в крайна сметка не го направих. Причината беше, че независимо от резултата, аз нямаше как да променя нищо. Единствено при положителен резултат щях да живея в стрес до раждането на детето си, което можеше да му навреди. Предпочетох да оставя стреса за момента след раждането, ако изобщо има причина за стрес. Успях да съм спокойна и накрая - слава Богу - дъщеря ми се роди без аномалии. Така че на всички жени, които търсят информация и са притеснени - най-важното в момента е да запазите спокойствие. По-веровтно е, макар и с ARSA, детето да няма геномна аномалия.

Благодаря за информацията Tanya -S.
При мен стана ясно,че няма съдов пръстен при моето момиче.
Доколкото съм запозната съдов пръстен не може да се получи на по- късен етап , ти имаш ли някаква информация по този въпрос ? Ние бяхме на преглед при детски кардиолог и той ни каза, че в случая на моето дете е вариант на нормата. Аз наистина не зная защо би се получила ARSA  и честно казано ме интересува, затова и търся информация. Хубаво е когато майките обменят опит и се информират. Благодаря за изчерпателният отговор.

Много е хубаво, че си задавате въпроси и търсите отговори. Истината е, че е ARSA не е вариация на норма, а аномалия, която много често (макар и не винаги!) има генетична причина. При дъщеря ми причината е микроделеция на 22 хромозома. ARSA се среща при около 1% от всички хора като изолирана находка, като от този един процент 25% имат микроделеция на 22 хромозома. Това е непренебрежимо висок процент. Ето ви един материал за справка. https://www.researchgate.net/publication/11920330_Association_of … ity_and_branching
Съветвам всички при такава находка да се пусне излседване ChromoSeq в Геника, нашата делеция се откри от тях. Може пренатално, може и след раждането. В националната генетична лаборатория не хванаха делецията.

sylf_sis, детенцето ви добре ли е, имаше ли някакви симптоми, за да направите това изследване в Геника?

Sylph_sis, Благодаря за изчерпателният отговор и полезната информация, която ми предостави.
Всякаква информация по този въпрос ми е важна, защото според мен като цяло няма много информация или може би аз не съм попадала на такава.

Да, дъщеря ми имаше от раждането рефлукс, който не е минал и досега а тя е на една година. Имаше проблеми с храненето заради високо небце и слабо функциониране на ларинкса, лоша координация на сукане и преглъщане с дишането и тн Имаше нисък мускулен тонус и лоша координация на крайниците, още на три месеца я водих на невролог заради забавяне в развитието, тя тогава още не държеше стабилно главата и не следеше предмети с поглед. Бяхме на рехабилитация в клиниката на доц  Чавдаров и сега тя е добре с физическото развитие. Проходи на годинка. Все още ни посещава хранителен терапевт. Яде само добре пасирани храни все още. Засега няма признаци за умствено изоставане, но е рано да се каже. Оказа се че при нея изтриването на 4 гена от 22 хромозома не е достатъчно да се причини синдром, но и имунната й система е засегната и тя има намален брой т клетки и слаб имунитет съответно. Посещаваме имунолог доц. Михайлова в Александровска болница която ме увери, че имунната система започва да работи нормално към пубертета.

Sylph_sis, благодаря за снизходителното уточнение - да, хубаво е, че си задаваме въпроси и търсим отговори. Но не само ти можеш да четеш научна литература на чужд език.

Детето ми се роди без никакъв генетичен  проблем. Микроделециите при ARSA са в по-малко от 25% от случаите. Може да ви се струва много висок процент, но това значи, че 75% от бебенцата нямат никакъв генетичен проблем и ARSA е изолирана находка. И всичко това е грубо казано, защото трябва да се има предвид, че научните изследвания в тази област често страдат от редица ограничения.

Къде точно казвам нещо различно от това? Да, има случаи при които е изолирана находка. Искрено се радвам, че при вас е така. Надявам се и да помогна на някого, при когото не е така. За снизходителния ми според вас тон оставам изумена какви неща раждат някои мозъци. Не всичко се върти около вас, всъщност единствената причина да пиша тук са дечицата, на които може да се спести много и да им се помогне по-скоро, абсолютно никой друг. Жива и здрава бъдете и дано не се налага да търсите отговори за здравето на детето си и да не ги получавате. Освен това не ме интересува как ви звучи но е супер невъзпитано и просташко да говорите на ти на хора, които не познавате.

На нас ни казаха, че детето има въпросната артерия на фетална морфология в 21-ВА седмица. Пуснахме тест за синдром на Даун и си Джордж и са отрицателни. Според вас трябва ли да пуснем и теста в геника, за да ни е по- спокойно. Притеснявам се да не би като се роди да се окаже, че има проблеми с хранене, преглъщане, дишане. За тези, които са минали пре това , според вас трябва ли да се роди задължително в болница с добра необатология, за да мигат да се погрижат за бебчо ако има някакъв проблем? Аз се следя във вита, но сега се лудя дали това е най- доброто  място или да помисля за майчин дом или Токуда.какво мислите?

Дали ще има проблеми с изброените от вас неща ще ви кажат на преглед при кардиолог. Ходих на фетална ехокардиография в "Надежда", въпреки че още на феталната морфология (пак там) казаха, че няма пръстен около трахея/хранопровод. Аз лично не бих отишла на генетични тестове.

Здравейте! Дъщеря ми беше диагностицирана с АРСА пренатално, по време на ФМ. Последва преглед при д-р Маринов и пренатален тест, който включва Ди Джордж. Детето към момента е здраво, няма никакви оплаквания, следим при д-р Чочкова в Пловдив. След последния преглед ми обясни, че при някакви оплаквания - проблеми с храненето и задавания се предприема скенер и че следим митралната клапа заради непостоянен джет. Не останах напълно сигурна какви точно са рисковете и какви усложнения могат да настъпят.

Здравейте,
щом лекарят допуска проблеми с храненето, то във вашия случай има образуван пръстен ли?

Здравейте, искам да споделя опит от ARSA. След забелязване на ARSA на втората ФМ, др Янкова ми записа час при др. Велковски, още на следващата седмица, който ме увери, че всичко, което се вижда е нормално, много изчерпателно ми обясни всичко за състоянито и за опасността от образуване на т.н. пръстен, като каза, че това се забелязва още в началото или при въвеждането на твърди храни. Препоръча ми след раждането на втория месец да отидем пак при него за консултация. След това бях при проф. Марков, който също ме увери, че е изолиран случай и за мое спокойствие ми препоръча да направя неинвазивен пренатален тест, който да се изпраща в Евроа или САЩ. Направихме такъв тест, който показа, че всичко е наред. Резултатите се чакат две седмици. Роди ни се прекрасно и здраво бебенцето, което вече е на година и половина и всичко е наред.

Здравейте и от мен! Ще споделя и аз  опит, свързан с мен, не с детето ми. Като бях на 37 години , по стечение на обстоятелствата поради онкозаболяване ме пратиха на пет скен на цялото тяло. Всичко беше наред, но лекарката каза, че е попаднала на интересна находка , свързана с аортата ми и че е добре да се изясни. Ходих на кардиолог, който каза, че всеки човек е различен и щом дотогава съм нямала здравословни проблеми, да не го мисля.
      И така беше още 10 години. Н О дойде ковид и след разболяване имах проблем с белия дроб , който не отшумяваше. Започна се поредица от изследвания, консултации, смяна на терапии и лекари и др.И никаква яснота.И тъй като бях уплашена относно старото си заболяване, търсех причината.
   За щастие попаднах на един пулмолог, при когото отидох с всички документи-и нови и стари от преди години. Той обърна внимание на аортата , изпрати ме на скенер с контраст, на който се видя, че имам вродена аномалия-дясна аортна дъга с аберентна лява А субклавия/която пречи на трахеята/. Обиколих няколко специалиста, направиха ми още скенери,изследвания,бронхоскопия .Защото исках да знам точната причина-втълпявах си разни тежки болести и др. Накрая един страхотен лекар/със страхотно чувство за хумор/, като ме изписваше , ми каза:"Госпожо, отивайте си вкъщи и си живейте живота. Разберете, вие не сте болна! Вие сте само леко дефектна. Но не сте дефектна отсега.А от раждането. А защо чак сега си показва рогата дефектът, никой не знае."
  Та 47 години не съм имала никакъв проблем.Като ми каза докторът, че "няма да умирам от тежка болест", крила ми поникнаха. Свикнах да не му обръщам такова внимание.
   Споделям това от гледна точка на времето .За успокоение

Не, просто ми отбеляза за какво да следя. Впрочем, детето няма никакъв проблем с храненето яде твърди храни и парчета почти от захранването, сега е на две години. Просто ме разбрах точно след като досега не се е образувал пръстен, какви са шансовете да стане в по-късно възраст.

Здравейте, някой правил ли е амниоцинтеза, заради arsa?Какви бяха резултатите?Имате ли напълно здрави деца, след като пренатално са диагностицирани с АRSA?

Думите на специалиста по фетална морфология бяха: “Няма да препоръчам амниоцентеза, защото всички мами, които сме ги “боцкали”, бяха с отрицателен резултат (за генетични аномалии). Мога да препоръчам неинвазивен тест, защото такава е световната практика. Направете го, ако така ще сте по-спокойни преди празниците.” Не беше отворила и дума за синдроми и т.н. преди аз да я попитам, защото бях чела публикации. С ARSA като изолирана находка е много малко вероятно да има хромозомна аномалия, вкл. микроделеция. Да, случва се, но е много рядко. Моето дете се роди без други проблеми, за щастие. Не съм правила генетични тестове и е излишно да се внушава, че на всяка цена трябва да се направи такъв - това въобще не помага, а само плаши бъдещите майки.
По въпроса на Tsvetelina V - след като няма пръстен, няма как да се получи в бъдеще, защото артериите, хранопровода и трахеята нямат свободен край, че да се “оплетат” и да стане въпросния пръстен.

Здравейте, не ми беше препоръчана амниоцентеза поради факта, че ARSA като изолирана находка се смята за вариация на нормата в българската клинична практика. Въпреки това повечето лекари насочват към неинвазивни генетични тестове, за да се потвърди дали няма хромозомни аномалии. Натрупани са данни, че голям процент от случаите с ARSA се причиняват именно от хромозомни аномалии, което е напълно логично, тъй като всяко различие от нормата в тялото на човека се причинява от генетична вариация. Друг е въпросът, че тази вариация понякога е толкова малка, че не може да бъде засечена от всеки микроскоп. Такъв беше и нашият случай. Националната генетична лаборатория не успя да засече делецията на дъщеря ми, но от лаборатория в чужбина дойде диагнозата за четири липсващи гена на 22 хромозома. Давам актуална информация за дъщеря ми. Тя напълно преодоля забавянето във физическото развитие, както и проблемите с храненето. В момента е на две години и се храни с обща храна. За съжаление рефлуксът все още не е отшумял и на подходящата възраст на дъщеря ми ще й бъде направено изследване с бариева каша, за да се провери за компресия на хранопровода, която може да възникне дори без наличието на съдов пръстен. За повече информация от родители на деца с ARSA, както и възрастни с този дефект от цял свят, препоръчвам тази група: https://m.facebook.com/groups/647235072098499/
Относно генетичните изследвания, силно ги препоръчвам дори ARSA да е изолирана находка. Така ще имате информация и ще сте спокойни, а ако съществува мутация, както е в нашия случай, ще знаете как да помогнете на детето. Изследванията трябва да включват микроделеции и дупликации на всички хромозоми.

Благодаря за споделената полезна информация.Радвам се за детенцето ви, че е добре.Искам да попитам дали му се е отразило върху интелектуалното развитие и дали има други симптоми, вследствие на изтриването на гените?

Да, има и други симптоми, но не са съществени и се срещат често и при деца без делеция. Не си заслужава да се споменават. Дъщеря ми е на две години, цялостно обследване на интелектуалното развитие и психиката в България правят в клиниката по детска психиатрия към Александровска болница "Св. Никола", но след четиригодишна възраст. В момента тя казва кратки изречения от две думи и има добър речников запас. Всяка седмица с нея работи хранителен терапевт и логопед. Има лека хиперактивност. Моите очаквания са за леки проблеми, които са преодолими с помощ. Никой не бива да се плаши от подобна диагноза, напротив, всичко това е преодолимо, стига детето да има точна диагноза. Това е моя лична борба, затова не спирам да препоръчвам генетичните изследвания.

Момичета здравейте
На мен ми казаха, че бебенцето има Арса. Притесних се и пуснах тест, който все още чакам резултат. Извинявам се за въпроса, но “Изолирана находка” означава, че няма нищо друго видяно, като отклонение ли?

Здравейте!
Да, изолирана находка означава, че няма други "меки маркери".
Как са резултатите от вашето изследване? На моето бебенце също откриха на ФМ изолирана АРСА. Мислим да ходим при доктор Маринов на фетална ехокардиография през август, макар да ни увериха вече двама специалисти, че сърчицето си функционира съвсем нормално.

Теста ни излезна негативен, но докато чакахме за резултатите, ходихме при др. Маринов, който ни увери, че всичко е наред и теста го потвърди. Ходете при него, страхотен лекар и човек. Всичко ще бъде наред ☘

Здравейте, при нас също се установи в 21 г.с.
Правих амниоцентеза и фетална ехокардиография. Генетични изменения няма,но има пръстен. Това много ме притеснява. Има ли друга мама, при която да се е образувал пръстен и как се развиха нещата?