Аберантна дясна артерия субклавия (ARSA)

Не, просто ми отбеляза за какво да следя. Впрочем, детето няма никакъв проблем с храненето яде твърди храни и парчета почти от захранването, сега е на две години. Просто ме разбрах точно след като досега не се е образувал пръстен, какви са шансовете да стане в по-късно възраст.

Здравейте, някой правил ли е амниоцинтеза, заради arsa?Какви бяха резултатите?Имате ли напълно здрави деца, след като пренатално са диагностицирани с АRSA?

Думите на специалиста по фетална морфология бяха: “Няма да препоръчам амниоцентеза, защото всички мами, които сме ги “боцкали”, бяха с отрицателен резултат (за генетични аномалии). Мога да препоръчам неинвазивен тест, защото такава е световната практика. Направете го, ако така ще сте по-спокойни преди празниците.” Не беше отворила и дума за синдроми и т.н. преди аз да я попитам, защото бях чела публикации. С ARSA като изолирана находка е много малко вероятно да има хромозомна аномалия, вкл. микроделеция. Да, случва се, но е много рядко. Моето дете се роди без други проблеми, за щастие. Не съм правила генетични тестове и е излишно да се внушава, че на всяка цена трябва да се направи такъв - това въобще не помага, а само плаши бъдещите майки.
По въпроса на Tsvetelina V - след като няма пръстен, няма как да се получи в бъдеще, защото артериите, хранопровода и трахеята нямат свободен край, че да се “оплетат” и да стане въпросния пръстен.

Здравейте, не ми беше препоръчана амниоцентеза поради факта, че ARSA като изолирана находка се смята за вариация на нормата в българската клинична практика. Въпреки това повечето лекари насочват към неинвазивни генетични тестове, за да се потвърди дали няма хромозомни аномалии. Натрупани са данни, че голям процент от случаите с ARSA се причиняват именно от хромозомни аномалии, което е напълно логично, тъй като всяко различие от нормата в тялото на човека се причинява от генетична вариация. Друг е въпросът, че тази вариация понякога е толкова малка, че не може да бъде засечена от всеки микроскоп. Такъв беше и нашият случай. Националната генетична лаборатория не успя да засече делецията на дъщеря ми, но от лаборатория в чужбина дойде диагнозата за четири липсващи гена на 22 хромозома. Давам актуална информация за дъщеря ми. Тя напълно преодоля забавянето във физическото развитие, както и проблемите с храненето. В момента е на две години и се храни с обща храна. За съжаление рефлуксът все още не е отшумял и на подходящата възраст на дъщеря ми ще й бъде направено изследване с бариева каша, за да се провери за компресия на хранопровода, която може да възникне дори без наличието на съдов пръстен. За повече информация от родители на деца с ARSA, както и възрастни с този дефект от цял свят, препоръчвам тази група: https://m.facebook.com/groups/647235072098499/
Относно генетичните изследвания, силно ги препоръчвам дори ARSA да е изолирана находка. Така ще имате информация и ще сте спокойни, а ако съществува мутация, както е в нашия случай, ще знаете как да помогнете на детето. Изследванията трябва да включват микроделеции и дупликации на всички хромозоми.

Благодаря за споделената полезна информация.Радвам се за детенцето ви, че е добре.Искам да попитам дали му се е отразило върху интелектуалното развитие и дали има други симптоми, вследствие на изтриването на гените?

Да, има и други симптоми, но не са съществени и се срещат често и при деца без делеция. Не си заслужава да се споменават. Дъщеря ми е на две години, цялостно обследване на интелектуалното развитие и психиката в България правят в клиниката по детска психиатрия към Александровска болница "Св. Никола", но след четиригодишна възраст. В момента тя казва кратки изречения от две думи и има добър речников запас. Всяка седмица с нея работи хранителен терапевт и логопед. Има лека хиперактивност. Моите очаквания са за леки проблеми, които са преодолими с помощ. Никой не бива да се плаши от подобна диагноза, напротив, всичко това е преодолимо, стига детето да има точна диагноза. Това е моя лична борба, затова не спирам да препоръчвам генетичните изследвания.

Момичета здравейте
На мен ми казаха, че бебенцето има Арса. Притесних се и пуснах тест, който все още чакам резултат. Извинявам се за въпроса, но “Изолирана находка” означава, че няма нищо друго видяно, като отклонение ли?

Здравейте!
Да, изолирана находка означава, че няма други "меки маркери".
Как са резултатите от вашето изследване? На моето бебенце също откриха на ФМ изолирана АРСА. Мислим да ходим при доктор Маринов на фетална ехокардиография през август, макар да ни увериха вече двама специалисти, че сърчицето си функционира съвсем нормално.

Теста ни излезна негативен, но докато чакахме за резултатите, ходихме при др. Маринов, който ни увери, че всичко е наред и теста го потвърди. Ходете при него, страхотен лекар и човек. Всичко ще бъде наред ☘

Здравейте, при нас също се установи в 21 г.с.
Правих амниоцентеза и фетална ехокардиография. Генетични изменения няма,но има пръстен. Това много ме притеснява. Има ли друга мама, при която да се е образувал пръстен и как се развиха нещата?