Здравейте, разказът ми ще бъде дълъг. След известна борба с българското здравеопазване и много голям инат и непукизъм от моя страна, дъщеря ми беше диагностицирана с делеция в 22 хромозома. Ще разкажа историята й досега, защото за тази генетична мутация трябва да се говори и е крайно време тя да започне да се диагностицира и в България.
В 22 г.с. при феталната морфология д-р Елена Павлова от Марковс откри, че дъщеря ми има ARSA - аберантна дясна подключична артерия, аномалия в анатомията на сърцето, при която дясната артерия на аортата не излиза от правилното място. Тя ме увери, че това не е маркер за нищо, ако е изолирана находка, както беше и при нас - имаше си носна кост дъщеря ми и нормална нухална транслуценция. След което ме прати при д-р Маринов в болница Надежда за щателен преглед на сърцето. Той също ме увери, че сърцето е функционално и че това е вариация на нормата. Норма, ама друг път. До края на бременността нямаше проблеми, малката се роди с доста по-ниско тегло, отколкото очаквах, но това не ме притесни толкова. Проблемите започнаха веднага - тя не можеше да се храни, задавяше се и на втория ден около 40 мин след хранене докато лежеше по гръб се задави и посиня. Плачеше тихо и леко носово. Интуицията ми просто крещеше - нещо не е наред с бебето. Помня, че плаках през цялото време в болницата дори след като ме увериха, че задавянето е от рефлукс, който е физиологичен и ще мине. Казаха ми да я слагам да спи на една страна. Прибрахме се вкъщи. След месец спокойствие и много трудно хранене в полуизправено положение, малката започна да плаче много дори през деня и около устата й се образуваха мехурчета, разбрах, че това е рефлукс, който е станал киселинен. Тя започна да отказва млякото. Започнахме да сгъстяваме млякото с оризова каша и посетихме гастроентеролог - д-р Мила Байчева от Надежда. Отговор - физиологичен рефлукс, ще мине. Изпросих рецепта за фамотидин, ако спре да яде. През това време аз се питах защо дъщеря ми се дави така, защо има киселини и тн, четях много и не се примирявах с липсата на обяснение, после изведнъж ми светна - проблемът със сърцето. Ами, ако нещата са свързани? Пишех на английски нейните проблеми и попадах на различни синдроми. Оказа се, че ARSA има само 1% от населението на земята и че сред тях голям брой са хора с делеция на 22 хромозома. Така започнах да се замислям, а междувременно дъщеря ми растеше и се променяше, а лицето й се оформяше. Един ден играехме пред огледалото и аз я погледнах и видях, че всъщност не прилича на никого от семейството и че ушите й са щръкнали, а никой няма такива уши от нас. Мъжът ми каза, че съм луда. Това щях да го чуя много пъти след това. Дойде третият месец, дъщеря ми не следеше с поглед играчки и не посягаше към тях, не можеше да държи главата си стабилно. Заведохме я на невролог - д-р Янков, отговор - още е малка, има лко изоставане в горни крайници, но нищо страшно. Все пак препоръча трансфонтанелна ехография. Аз вече бях убедена, че проблемът е генетичен. След това бяхме при проф. Слънчева за ТЕ - единственият лекар, който спомена генетика! Невероятна жена! Просто погледна дъщеря ми, която има съвсем леки дисморфични белези и ме попита пуснали ли сте генетични изследвания. Отговорих, че сме пускали стандартния скрининг през бременността. Тогава тя препоръча д-р Авджиева в генетиката в педиатрията. Последва преглед при д-р Маринов, за да видим дали все още сърцето е ок. Той ме увери отново, че всичко е наред и че детето няма нищо, но ако се притеснявам за генетична аномалия да я заведа в генетиката в педиатрията при д-р Авджиева. Ако беше толкова лесно! Мъжът ми опита да запише час и имаше свободен за след месец и половина!! Трагедия. Междувременно Лили спря да яде. Три дни поред ядеше по 300 мл на ден. Фонтанелата й хлътна. Грабнах я и в Пирогов в разгара на пандемията. Не ми дремеше. "Какво да ви правим?" Каквото искате - детето ми не яде и няма да си тръгна оттук. Пратиха ни в ...да, педиатрията. Приеха ни и се започнаха разправиите. Гастроентерологът Петьо Хаджийски направи адски много за нас. Останалите - цинизъм, надменност и непукизъм. Шефката на отделението ми обясняваше като на идиот, че не е възможно дъщеря ми да има киселини, че няма как да има езофагит и че не е нужно да пие лекарства. Пуснаха ни кръвни изследвания, ехографии правиха и какво ли не, причината за мен беше очевидна - болката от рефлукса! Натисках и за връзка с генетиката защото така или иначе имахме час за приемане за след месец, викнаха д-р Авджиева и тя почти в прав текст ми каза, че едва ли й има нещо на малката. Аз споделих, че смятам, че вероятно е нещо малко - някаква микроделеция. О, каква грешка, аз простосмъртната да използвам подобни термини. "Ама вие май сте чела." Ами чела съм, да. "А в коя хромозома е според вас?" - с насмешка. В 22, на дългото рамо. Отново подсмихване. Само на мен не ми беше смешно. Все пак взеха кръв от вената и пуснаха изследвания за микроделеции в НГЛ. Ще продължа утре.
В 22 г.с. при феталната морфология д-р Елена Павлова от Марковс откри, че дъщеря ми има ARSA - аберантна дясна подключична артерия, аномалия в анатомията на сърцето, при която дясната артерия на аортата не излиза от правилното място. Тя ме увери, че това не е маркер за нищо, ако е изолирана находка, както беше и при нас - имаше си носна кост дъщеря ми и нормална нухална транслуценция. След което ме прати при д-р Маринов в болница Надежда за щателен преглед на сърцето. Той също ме увери, че сърцето е функционално и че това е вариация на нормата. Норма, ама друг път. До края на бременността нямаше проблеми, малката се роди с доста по-ниско тегло, отколкото очаквах, но това не ме притесни толкова. Проблемите започнаха веднага - тя не можеше да се храни, задавяше се и на втория ден около 40 мин след хранене докато лежеше по гръб се задави и посиня. Плачеше тихо и леко носово. Интуицията ми просто крещеше - нещо не е наред с бебето. Помня, че плаках през цялото време в болницата дори след като ме увериха, че задавянето е от рефлукс, който е физиологичен и ще мине. Казаха ми да я слагам да спи на една страна. Прибрахме се вкъщи. След месец спокойствие и много трудно хранене в полуизправено положение, малката започна да плаче много дори през деня и около устата й се образуваха мехурчета, разбрах, че това е рефлукс, който е станал киселинен. Тя започна да отказва млякото. Започнахме да сгъстяваме млякото с оризова каша и посетихме гастроентеролог - д-р Мила Байчева от Надежда. Отговор - физиологичен рефлукс, ще мине. Изпросих рецепта за фамотидин, ако спре да яде. През това време аз се питах защо дъщеря ми се дави така, защо има киселини и тн, четях много и не се примирявах с липсата на обяснение, после изведнъж ми светна - проблемът със сърцето. Ами, ако нещата са свързани? Пишех на английски нейните проблеми и попадах на различни синдроми. Оказа се, че ARSA има само 1% от населението на земята и че сред тях голям брой са хора с делеция на 22 хромозома. Така започнах да се замислям, а междувременно дъщеря ми растеше и се променяше, а лицето й се оформяше. Един ден играехме пред огледалото и аз я погледнах и видях, че всъщност не прилича на никого от семейството и че ушите й са щръкнали, а никой няма такива уши от нас. Мъжът ми каза, че съм луда. Това щях да го чуя много пъти след това. Дойде третият месец, дъщеря ми не следеше с поглед играчки и не посягаше към тях, не можеше да държи главата си стабилно. Заведохме я на невролог - д-р Янков, отговор - още е малка, има лко изоставане в горни крайници, но нищо страшно. Все пак препоръча трансфонтанелна ехография. Аз вече бях убедена, че проблемът е генетичен. След това бяхме при проф. Слънчева за ТЕ - единственият лекар, който спомена генетика! Невероятна жена! Просто погледна дъщеря ми, която има съвсем леки дисморфични белези и ме попита пуснали ли сте генетични изследвания. Отговорих, че сме пускали стандартния скрининг през бременността. Тогава тя препоръча д-р Авджиева в генетиката в педиатрията. Последва преглед при д-р Маринов, за да видим дали все още сърцето е ок. Той ме увери отново, че всичко е наред и че детето няма нищо, но ако се притеснявам за генетична аномалия да я заведа в генетиката в педиатрията при д-р Авджиева. Ако беше толкова лесно! Мъжът ми опита да запише час и имаше свободен за след месец и половина!! Трагедия. Междувременно Лили спря да яде. Три дни поред ядеше по 300 мл на ден. Фонтанелата й хлътна. Грабнах я и в Пирогов в разгара на пандемията. Не ми дремеше. "Какво да ви правим?" Каквото искате - детето ми не яде и няма да си тръгна оттук. Пратиха ни в ...да, педиатрията. Приеха ни и се започнаха разправиите. Гастроентерологът Петьо Хаджийски направи адски много за нас. Останалите - цинизъм, надменност и непукизъм. Шефката на отделението ми обясняваше като на идиот, че не е възможно дъщеря ми да има киселини, че няма как да има езофагит и че не е нужно да пие лекарства. Пуснаха ни кръвни изследвания, ехографии правиха и какво ли не, причината за мен беше очевидна - болката от рефлукса! Натисках и за връзка с генетиката защото така или иначе имахме час за приемане за след месец, викнаха д-р Авджиева и тя почти в прав текст ми каза, че едва ли й има нещо на малката. Аз споделих, че смятам, че вероятно е нещо малко - някаква микроделеция. О, каква грешка, аз простосмъртната да използвам подобни термини. "Ама вие май сте чела." Ами чела съм, да. "А в коя хромозома е според вас?" - с насмешка. В 22, на дългото рамо. Отново подсмихване. Само на мен не ми беше смешно. Все пак взеха кръв от вената и пуснаха изследвания за микроделеции в НГЛ. Ще продължа утре.
