Тежък регрес на дете

Здравейте!
Извинявам се, че не съм писала от дълги време.
Детето пи Брейн Бустер около 2 седмици и от днес ще го спра. Стана пак агресивна и започна да вика и да пищи.
Ходихме при проф. Божинова на 31 ян на преглед. Прегледа беше около час. Разказахме и и тя се обади на Геника да попита открили ли са нещо. Категорична е, че неврологичен проблем няма. В Геника са открили находка. Има някакъв ген, който е мутирал  скоро. Гена се казва HIVEP 2 , подлежи на доуточняване, свързва се с разстройства от аутистичния спектър, умствена изостаналост и епилептични енцелафопатии. Но трябва да се доуточни и да почакаме още малко. Доколкото аз разбрах, това е аутизъм, който се е отключил сега на тази възраст на детето в следствие на мутацията на този ген. От Геника казаха, че в света имало регистрирани до сега около 7 - 8 случая 😢 Може би за БГ да сме първия 😭 А от какво е мутирал този ген... сигурно ще ни кажат като са готови окончателно. И общо взето накратко обобщено, детето е с аутизъм нов вид или аз поне така ги разбирам. А какво ще е лечението, дали въобще ще има...
Това е за нас. Доколкото разбрах този аутизъм бил известен е Америка. И едно майче ми беше писнало за него, прерових темата страница по страница, но не намирам къде ми беше писала.
Като имам нива яснота ще пиша.
Пожелавам успешна седмица на всички!
P.S. Вчера ходихме в манастира в Арбанаси при иконата на Богородица да се помолим. Ходихме и в Троянския манастир, пак при иконата на Богородица, свещеннник ни прочете молитва. Дано Бог е с нас!
Бъдете здрави всички! ♥️

Изчетох те със свито сърце...не знам какво да кажа. Силни прегръдки! Стискам палци да започне да се подобрява детето

И аз стискам силно палци.

Хвърли ме направо в музиката. Шокиращо! Чудя се с какво ли ни тровят, че това вече се превръща в ежедневие с тоя аутизъм.

Тя на 12г има ли слагани ваксини, тогава е МПР ?
П.П. прочетох в първия пост, тя е на 11г още...

Поли, мисля че Дорис беше която ти каза за тоя синдром. Може да го е изтрила.

Няма нищо общо с ,,тровенето,, и околната среда - става въпрос за изключително рядка мутация на определен ген, т.е. дотколкото разбирам се раждаш с това, но се отключва на по-късен етап. Няма виновни в случая, а и не знам дали би могло да бъде предотвратено - по-скоро не май. 7-8 случая за цял свят е безумно рядко срещано, това прави вероятност горе-долу 1: 1 000 000 000, което е луд малшанс.
Поли, предполагам, че ще ви насочат към занимания с психолог, логопед и евентуално ерготерапевт, но е хубаво първо да получите всички заключения и ако намерят дали нещо конкретно го е отключило това състояние. Предполагам мамите от София биха могли да те насочат към добри специалисти, защото те са много важни за успешна терапия. Въоражете се с много търпение и сили, ние тук те подкрепяме и ще продължаваме да стискаме палци.

Поли, чела съм, че протоколът на д-р Немечек помага при аутизъм.  Може да потърсиш в интернет , има и ФБ групи, но информацията е основно на английски и руски.

Поли, дано да се окаже грешка и да не е генетично, стискам палци разбира се и за подобрение на детето, Acer,  как точно помага Немечек, ако причината за аутизма е генетична....

Ани, генетик ми обясни, че има 2 вида генетични мутации. Едните са вродени и се отключват с раждането или в някакъв момент поради някакво обстоятелство или без причина. А другите са когато се ражда генетично здрав човек, но нещо причинява мутация в някой ген и тогава не е нито вродено, нито наследствено, а се случва точно на този човек и си е нова мутация. Доколкото разбирам така са обяснили на Поли и искренно се надявам в този случай на придобита мутация да е възможно да се противодейства и да се възстанови детето.

Тези вторите мисля, че се наричат соматични мутации и не засягат всички клетки по цялото тяло. Не знам обаче дали случаят на Поли е такъв. "Нова мутация" може да значи и просто вродена мутация, която я няма при родителите.
Те ще уточнят и ще им обяснят, и дано да има възможност за подобрение.

Казаха, че тази мутация на гена не е при никой от двамата родители, понеже взимаха кръв и от мен, и от бащата. Аз си мисля, че от нещо се е активирал този ген, но от какво? От пубертета? От антибиотиците при тежката пневмония? От стрес? Докато обобщят резултатите и ни кажат, ще се побъркам😭

Поли, когато видях мнението ти, потърсих (както вероятно всички са направили) инфо с Гугъл за този ген. За всички случаи, които бяха описани, те наистина бяха около 7-8, пишеше, че става дума за мутация де ново, тоест такава, която липсва при родителите. Но тя пак е вродена, има много такива мутации "де ново" в най-различни гени. Учудващото за мен поне беше, че във всичките тези описани случаи пишеше симптомите да са се проявили много по-рано, почти от раждането, не пишеше за нито един случай на години нормално развитие и после регрес. Дано, дано има в бъдеще подобрение. Мога да си представя колко ужасно напрегната и притеснена се чувстваш в момента, особено докато всичко още е на етап доуточняване.

Благодаря на всички!
Бъдете здрави!
♥️

Зачетох се тук за гена HYVEP 2: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hivep2-related-intellectual-disability
Направиха ми впечатление морфологичните белези. Моята дъщеря има широк носен мост и раздалечени очи, с аутизъм е. Мисля си, че мутацията на този ген може и да не е толкова рядка (щом има и типизация), но рядко се изследва. Стандартно при обследване на децата с аутизъм не правят никакви изследвания. Обикновено родителите са тези, които на своя глава предприемат нещо и лекарите не гледат с добро око на това. Поли, какъв пакет пуснахте в "Геника" - "Метаболизъм и развитие" или нещо друго?