Родители на деца с Редки заболявания

Епилепсия, мускулна слабост, страбизъм...
Това бяха първите симптоми при Диана.

За съжаление, на български има съвсем малко информация, но може да се намери на английски и немски.

Моля те ако можеш да ме насочиш към тази генетичка от София. Благодаря ти много

при тези изменения няма ли диагноза? правилното определяне на заболяването ще даде отговори какво и как да се прави за детето. тъсете лекар който да ви посъветва.   

Привет момичета!
Бих искала и аз да се присъединя към Вас, ако ми позволите... Имам 9 годишна дъщеричка, която страда от Остеогенезис имперфекта... Какво да кажа... Голям ад... Имаме 8 операции, изгубих броя на счупванията.. При последната операция, крачето и се скъси много. Сега разликата е 3-4 см. Моля, ако някой има опит с това заболяване да ми пише. 

Бубито и Смуси, писах ви съобщения.

Познавам майки на деца, които имат вашите проблеми, най-трудно е диагностицирането, особено при Силвър Ръсел.

 За Остеогенезис Имерфекта имах удоволствието да се запозная с д-р Бояджиев от Варна и доц, Йотова, те са много добри специалисти, а д-р Бояджиев е много искрено загрижен за тежи дечица.
А вече от няколко месеца Остеогенезис Имперфекта имат и Асоциация, имат организация, там членуват много симпатични млади хора и родители.
Ще пусна координати на председателката.

Другото, ще има през септември конференция по Редки болести, там ще присъстват много специалисти по РБ, и много Генетици, призовавам ви да се регистрирате, днес е последния ден за ранна регистрация:

http://www.conf2012.raredis.org/

Здравейте,

моля който има познати със Синдром на Прадер-Вили или сведения за добри доктори да ми пише на ЛС
 

Относно остеогенезис имперфтекта в момента д-р Бояджиев от Света Марина във във Варна е на специализазиция в чуждестранна клиника за заболяването.
В България се лекуват 10 деца с Прадер Вили. При доцент Йотова от Варна се наблюдават поне 3 от тях. Тя е невероятен лекар и човек. За София нямам информация но може да пишат на имейла на председателя на пациентската им организация  Станимир Цонев - stzonev02@abv.bg.

  

Здравейте момичета! Бих искала и аз да се включа в този форум.Имам син на 5г. с рядкото заболяване PFFD Проксимален Бедрен дефицит.Моля ако някой има с това заболяване да се включи и той тук.

Здравейте, имам дъщеря на 11год. с ЧАРДЖ синдром.Ако на някой му е познато моля нека ми пише. Много рядко срещан синдром ,вероятно в България има не повече от 2-3 деца .Бих се радвала ако има с кого да обменя опит. Благодаря Ви

Здравей, познавах една майка с момиченце със Синдрома на Чардж, децата ни са набори, но за съжаление тя май не пише вече тук. Телефонът и не го пазя.
Никът и е Ziyah , може да пробваш да и пишеш съобщение. От София е.

Благодаря ти Алина ,знам за това майче. Преди няколко години се свързах с нея ,но после загубихме връзка.Вероятно вече не са в България.

zdraveite nie hodihme v Varna pri Dr.Jivkov I cega pri nac vci4ko e nared oburnetece kum Dr.Jivkov.v Varna mnogo cum dovolna ot nego

Здравейте, използвам темата да потърся родители на деца с Рет синдром. Моя позната (не е българка) има момиче с Рет синдром и е предстедател на унгарската Рет синдром фондация. За нея може да прочетете тук:

http://www.rareconnect.org/en/community/rett-syndrome/article/re … r-s-greatest-gift

Занимава се предимно с Източна Европа и сподели, че все още няма никакъв контакт единствено с майки от България, а би искала много да се свърже с такива. От Рет Синдром България (адреса е в Пловдив) никой не и отговаря на и-мейлите.

Моля, ако някой има повече информация за доктори, които се занимават с Рет, познава родители на деца с Рет и има желание да се свърже с нея да обменят информация - пишете ми на лични, за да дам неин личен мейл. Или пишете (на англиийски) направо на долния адрес в раздела за Унгария:

http://www.rettsyndrome.eu/association-rse/europe/hungary/

Това е услуга която предоставяме безплатно на деца с редки заболявания и техните родители, както и на възрастни пациенти. Специалистът оказват помощ за справяне с напрежението, стреса, страха, гнева, вината и помага с ресурсите на пациента  да се справи с първоначалния шок и да продължи по пътя на своето самоосъзнаване и справяне с болестта. Психологическата помощ се предоставя от клиничен психолог.
Покрай болестта освен пациента засегнати и страдащи са и техните близки. Заболяването може да промени отношението между съпрузите,  да притесни много родителите на пациента или пък да отблъсне част от приятелите, които той има. За това  ние предоставяме и безплатна възможност на близките на пациентите с редки заболявания да поговорят с професионалист в изчистването на детайлите около собствените си преживявания, свързани с болестта на техния роднина.
Услугата съществува благодарение на финансовата подкрепа на  компания, на която благодарим.
За записване за консултации  тел:0889324216


Придобива докторска степен по клинична психология в Софийски университет, като разработката е на тема „Клинико-психологични аспекти на дисфунционалните вярвания и копинг стратегии при пациенти със шизофрения”. Специализира Клинична психология към Медицински университет гр. Варна. Работи към ДПБ „Успение богородично” и след това в МБАЛ „Света Марина” където работи със хора с психични проблеми в психиатричните клиники, неврологичните клиники, както и в детско психиатрично отделение с деца с проблеми в поведението, емоциите и др. Има специализации в медицински университет София, Александровска болница, Св. „Наум”. Специализира позитивна психотерапия , когнитивно-поведенческа психотерапия, както и психотерапевтични интервенции при някой психични разстройства, посттравматично стресово разстройство, паническо разстройство, фобиини разстройства и др. Има международни специализации за работа с деца при водещи английски (проф. П.Салкоскис) и американски психотерапевти (проф. Т. Оландик, проф. Кр. Еспозито-Смит и др.). Професионалните интереси са предимно в психодиагностиката, консултиране и терапия в детска възраст и при възрастни.