Отговори
# 45
  • Мнения: 31
Здравейте! Не съм сигурна дали питането ми е точно за тук, но тази тема ми се стори най - близка до това, което ме интересува.

Ако ще се прави със сигурност амниоцентеза, има ли смисъл да се прави в такъв случай изобщо Биохимичен Скриниг и Фетална Морфология...? Това, което ще излезе като резултат от амниоцинтезата, покрива ли другите 2 изследвания?
Все едно съм знаела какво ще питаш днес!  Simple Smile Снощи четох автореферата на дисертацията на д-р Марков, който е много добър диагностик и специалист по фетална морфология. Аз така и не успях да се вредя при него и затова правих ФМ във Фемина.
Ако информацията там е достоверна, мога да те посъветвам следното: дори да не искаш да правиш БХС, който е съчетание на детайлен УЗ преглед + изследване на  кръв, то тогава направи само УЗ преглед между 11-13 седмица. Разбира се, не при кварталния гинеколог  Laughing, а при специалист по ФМ.
Много е важно да се изследва големината на нухалната транслуценция (НТ) - течност, която се намира зад вратлето на бебето, и то само в този срок на бременността. В по-късен етап не е толкова показателна.
Докторът е изследвал над 4500 бременни между 11-13 г.с. и какво се оказало: при увеличена НТ на плода в много от случаите може и да няма Даун, Едуардс и прочие, но може да е показател за други заболявания - порок на сърцето и много други синдроми, чиито имена не запомних. Освен това, в този ранен срок могат да се видят много дефекти, които са несъвместими с живота и бременността да се прекъсне по-рано без усложнения (физически) за майката, отколкото ако се види на ФМ в 18-22 седмица! (Например аненцефалия - липса на мозък.) От друга страна, увеличената НТ може да означава и НАПЪЛНО ЗДРАВ ПЛОД.

И конкретно на въпроса ти - ФМ е напълно отделно и различно изследване от амниоцентезата.

Друг извод от прочетеното - първият (ранният, между 11-13 г.с.) БХС е много по-информативен, т.е. открива до 90-95 процента не само от Даун и компания, но и по-големите структурни аномалии. Втория БХС (май беше 15-18 г.с.) е с "успеваемост" до 60-65% (по отношение на ген. аномалии).  

С други думи, ранният УЗ преглед между 11 и 13 г.с. , който най-често се прави по повод БХС (и то от специалист по ФМ, който правилно интерпретира това, което вижда) може да открие много други аномалии, не само Даун. Горещо те съветвам да го направиш!

Разбира се, всичко това го казвам информативно, не за да те плаша. Всичко при теб ще е наред!

Искам да съм максимално полезна.
Успех!
  bouquet  Hug   bouquet  Hug  Simple Smile  Simple Smile

П.П. Аз съм в 17 седмица, правила съм ранния БХС, кръвен тест за хромозомни аномалии (неинвазивната алтернатива на АЦ), ранна ФМ и куп УЗ прегледи.  Hug



Благодаря за изчерпателната информация!:)
Трудно би ме изплашила след това през, което съм преминала. В момента не съм бременна, от този месец подновяваме опитите. Имам 3 аборта, куп изследвания и открити дефектни хромозоми  - 18 % ( в момента не мога да цитирам точното деление). За това при мене амниоцинтезата е задължителна. Скринига като цяло не искам да го правя да се натоварвам излишно, то ако има нещо ще се покаже на амниоцинтезата. Относно феталната сега разбрах, че не може да бъде заместена. Като цяло преди последният аборт се насочих към Троянчев от Пловдив (аз съм от Бургас, а той идва да дава часове тук). За него също съм чувала, че е много добър относно ФМ. Той в същност още в съвсем начална бременност (5-6 г.с.)  се осъмни, че нещо не е наред, което се потвърди седмица по - късно. 

Успешна бременност ти пожелавам:)

# 46
  • Мнения: 1 256
deeny17, правилно ли разбирам, че си с мозайка. В зачатие едно момиче имаше същия проблем. В момента не си спомням потребителското й име. Тя има две здрави дечица вече  Simple Smile

# 47
  • Мнения: 31
deeny17, правилно ли разбирам, че си с мозайка. В зачатие едно момиче имаше същия проблем. В момента не си спомням потребителското й име. Тя има две здрави дечица вече  Simple Smile

Много се радвам да чуя, че има момичета, които с такъв проблем като моя ( ако е същият) имат живи и здрави дечица. Аз търсих по форумите, но не можах да намеря никъде подобни случаи особено след 3 аборта. Явно не съм търсила на правилното място.

И аз не знам честно казано вече с какво съм:) Пускахме генетични изследвания в Майчин Дом. От там излезе, че при мъжа ми всичко е наред, а при мен една от хромозомите е увредена. Тъй като поддържам връзка и с доц. Конова, тя пожела да покаже резултатите от изследването в генетичната лаборатория в Плевен и от там ме посъветваха да отида да повторя изследването в Плевен тъй като не има харесвало как била направена матрицата... Тъкмо си мислих, че вече съм приключила с всички изследвания и разкарвания....

# 48
  • При вещиците
  • Мнения: 1 454
deeny17, само като идея. Ако направиш инвитро с пред имплантационна диагностика на ембрионите, не е ли вариант при теб. Да, струва пари, но иначе твоето здраве и стреса не могат да се оценят.

# 49
  • Мнения: 31
deeny17, само като идея. Ако направиш инвитро с пред имплантационна диагностика на ембрионите, не е ли вариант при теб. Да, струва пари, но иначе твоето здраве и стреса не могат да се оценят.

При генетичната консултация с доц. Савов в майчин дом още преди да го попитам за подобен казус ми каза, че освен че това било изключително скъпо ( в случая парите нямат значение ) било и недоказано ефективно....Аз по принцип със забременяването нямам проблеми.

# 50
  • При вещиците
  • Мнения: 1 454
Не съм навлизала в твоя проблем, но четох и се интересувах много за генетичните аномалии, защото много ме наплашиха. Знам, че при някои, това йоже да се избегне именно с ПИД. Ще се върне само добър ембрион. И скъпо, колко скъпо ще бъде-5000 лв инвитро(и в България и в Турция) и ПИД в Турция е 350 долара на ембрион. Цитирам Турция, защото там беше последния опит и си говорих с часове с ембриолозите за ПИД. Да сте живи и здрави и да имате пари, но поискай 2ро и 3то мнение. Извинявай, че ти се бъркам, но не искам никой да остава без деца.

# 51
  • Мнения: 1 256
deeny17, мозаечен кариотип ще е ако една от хромозомите е променена в 18 % от изследваниоте клетки. Ако една е променена в 100% от клетките, ще е нещо друго напр. инверсия /?!/ Ако ми напишеш  реда със съкращението и цифричките / нещо от сорта на inv 1(p10;,12)/ ще ти кажа какво е. 
Що се отнася до ПИД- а моето мнение е, че има смисъл ако така или иначе се прави инвитро. Но да се прави инвитро, само заради ПИД, когато настъпва естествено забременяване, може, но е строго лично решение. Пък дори и при ПИД, пак се прави амниоцентеза.

Ето ти линк на една темичка. Може да ти помогне.

http://www.zachatie.org/forum/index.php?topic=49630.0

# 52
  • Мнения: X
Жалко е, че в зачатие има толкова важна тема , а в тук няма.
В моя случай неинвазивните тестове не улавят моята аномалия, за това когато забременея се налага да правя амниоцентеза, за да съм сигурна , че детето, което нося е здраво.
Черен лебед, ти генетик ли си по професия?

# 53
  • Мнения: 31
deeny17, мозаечен кариотип ще е ако една от хромозомите е променена в 18 % от изследваниоте клетки. Ако една е променена в 100% от клетките, ще е нещо друго напр. инверсия /?!/ Ако ми напишеш  реда със съкращението и цифричките / нещо от сорта на inv 1(p10;,12)/ ще ти кажа какво е. 
Що се отнася до ПИД- а моето мнение е, че има смисъл ако така или иначе се прави инвитро. Но да се прави инвитро, само заради ПИД, когато настъпва естествено забременяване, може, но е строго лично решение. Пък дори и при ПИД, пак се прави амниоцентеза.

Ето ти линк на една темичка. Може да ти помогне.

http://www.zachatie.org/forum/index.php?topic=49630.0

Благодаря за линка, ще разгледам.
Ето това ми пише:

Кариотип: 46, XX-82%   46, XX del X(q25.28)18%

Тъй или иначе съм решила да повторя изследването в Плевен, там и ще получа второ мнение. Не знам защо на тях горе написаното не им хареса....на самото изследване не пише абсолютно нищо друго освен името ми и датата на изследването.

Благодаря ти за помощта!

# 54
  • Мнения: 31
Не съм навлизала в твоя проблем, но четох и се интересувах много за генетичните аномалии, защото много ме наплашиха. Знам, че при някои, това йоже да се избегне именно с ПИД. Ще се върне само добър ембрион. И скъпо, колко скъпо ще бъде-5000 лв инвитро(и в България и в Турция) и ПИД в Турция е 350 долара на ембрион. Цитирам Турция, защото там беше последния опит и си говорих с часове с ембриолозите за ПИД. Да сте живи и здрави и да имате пари, но поискай 2ро и 3то мнение. Извинявай, че ти се бъркам, но не искам никой да остава без деца.

Аз нямам намерение да се отказвам и ако не стане по естествен начин, ще пробвам и по този:)

# 55
  • Мнения: X
Защо ще повтаряш изследването в Плевен?
Национална  генетична лаборатория в Майчин дом са най-добрите, там е националният консултан по генетика за България.
 newsm78

# 56
  • Мнения: 31
Защо ще повтаряш изследването в Плевен?
Национална  генетична лаборатория в Майчин дом са най-добрите, там е националният консултан по генетика за България.
 newsm78

И аз точно така си мисля. но поради имунологични проблеми, които имам по време на консултацията ми с Конова, тя взе генетичните изследвания да ги консултира с нейният генетик. След 2 дена ми се обадиха и ми препоръчаха да повторя изследването, защото имали съмнения в начина по който била направена матрицата ( каквото и да означава това). Какво ми остава, освен да ги повторя, не искам да рискувам ако тези резултати биха имали отношение към един следващ аборт:(

# 57
  • Мнения: X
Аз си правя изследванията в Майчин дом, Национална Генетична лаборатория.
Независими са и не са комерсиални. И обясняват всичко.
Ти ще правиш ли инвитро? Решила ли си къде?

# 58
  • Мнения: 31
Аз си правя изследванията в Майчин дом, Национална Генетична лаборатория.
Независими са и не са комерсиални. И обясняват всичко.
Ти ще правиш ли инвитро? Решила ли си къде?

Те в Плевен също не са на частно, пак е държавна лаборатория. В България има само 5 лаборатории, които могат да извършват тези изследвания и те всички са обвързани с общ софтуер към Национално Генетичната в Майчин Дом - София, Плевен, Варна, Пловдив и Стара Загора.

 При мен инвитрото на този етап не е решение. Аз забременявам относително бързо - на 1, 2 месец. След като ми откриха тази генетична аномалия има известно разяснение на абортите, но не всички се дължат на това. След последния аборт ми откриха и бактерия, която би могла да бъде причина точно за този аборт. Просто като нямаш късмет, нямаш и това е Simple Smile

# 59
  • Мнения: 1 256
 gerda1, не, не съм генетик, иначе повече щях да мога да обясня. Ние бяхме с тежък мъжки фактор и четох доста/очакванията бяха да има проблеми с кариотипа, но се оказа, че е в норма, така че  и причината за лошата спермограма не се установи/

deeny17,
от това, което е написано излиза, че е имаш мозаечен кариотип като 82 процента от клетките са в норма, а при 18 процента при едната Х хромозома липсва част.
Моето мнение е, че имаш шанс. Все пак голям процент от Х хромозомите ти са ОК.
И според мен,  има смисъл да се повтори изследването, защото при мозайката, тъй като не всички клетки са с проблем е важно да се проверят повече,за да може процентът да е по-точен .

Точно в линка, който ти пратих едното момиче писа, че в едната лаборатоия има 6 процента мозайка, а в другата нормален кариотип.
Стандартно се проверяват определен брой клетки и е редно на заключението, което ти дават да пише колко /това вероятно имат предвид с матрицата,  трябва да е описан метода, брой метафазни пластини и т.н./.
Да, това момиче от зачатие беше с мозайка, но не е писала коя хромозома е проблемната и колко процента е мозайката. Факт е, че тя успя.
Вярно е, че генетиците трудно могат да прогнозират, защото всеки случай е строго индивидуален. Дори друг човек да има делеция на Х хромозомата, ако е на друго място това променя нещата, ако процента на мозайката е друг - това променя нещата.
Иначе, моето мнение за българската генетика не е особено ласкаво. Нивото не съответства на световните стандарти или по-модерните изследвания са адски скъпи.

Общи условия

Активация на акаунт