Имам нужда от съвет - амниоцентеза или неинвазивен тест за хромозомни болести

  попитай в темата на "Щерев". До колкото знам, само тяхната клиника прави такъв тест (цената му беше около 2500лв) и предполагам те ще ти дадат повече инфо.
Успех!

Не е вярно. В Шерев правят само Harmony тест

Другият е Prenatest и се дава кръв във всяка удобна за теб лаборатория

Вторият е доста по-скъп, но всеки си преценява. Мисля, че амниото дава резултат за повече заболявания.

Възможно е, да не съм права, Nadin само споделих като идея...важното е, че има различни тестове и трябва да се проучи кой е най -подходящия за случая.
Още веднъж успех ! 

Здравей,
Аз миналата година мес.август правих амниоцентеза, след като ме наплашиха от БХС (накратко първият БХС беше със супер резултат, а втория БХС беше с много лош резултат).
Това мкоето мога да ти кажа е, че според мен няма никакъв смисъл от БХС, тъй като е на база статистически данни.
Моето колебание също беше между амниоцентеза или този, чрез кръв, парите не ми бяха проблем. Направих амниоцентеза, защото ми казаха, че е по-точно като изследване.
Изобщо не боли и самата процедура трае около 1-2 минути Резултата излиза след няколко дни.
Слава на бога всиичко беше наред и днес вече имам бебе почти на два месеца 

Това инфо е от преди няколко часа, ще ти бъде супер полезно

http://www.dnevnik.bg/zdrave/2015/03/18/2494204_na_21_mart_breme … apraviat_test_za/

Ако имаш някакви питанки ми пиши на ЛС, ще ти помогна с каквото мога и ще се радвам да се запознаем

ДНК анализа или краткият тест при амниоцентезата и Пренатеста се припокриват почти като резултати - трите основни тризомии или 95 процента от заболяванията.
 Амниоцентезата дава риск и за спина бифида, която обаче често може да се види на ФМ, като същото се отнася и синдром на ПАтау и Едуардс./разбира се не винаги/
Въпросът е, държиш ли на цитогенетичният анализ?! Дава отговор за доста редки структурни отклонения при хромозомите. Те могат да се изследват само с амниоцентеза, но от друга страна са доста редки /което, обаче, само по-себе си не е застраховка/ Ако да, то тогава амниоцентеза.

Здравейте,
Ще споделя моя опит от амниоцентецата и тези изследвания.
Бях на 36 год. когато при късен БХС ми излезе риск 1 от 20 за Даун и всички скочиха че трябва да направя амниоцентезата. Направих я! Резултата беше - инфекция на плацентата, вкарана директно с процедурата, спукан мехур и загубена бременност в 19 седмица на абсолютно здраво дете!
Сега съм бременна отново (на 40 г. съм) - направих ранния БХС и до тук - повече нищо!
Неможе една компютърна програма да определи дали детето ми е болно в следствие на остарели критерии, от това на колко години съм, дали съм пушила, дали имам други аборти и т.н. Ако наистина кръвния тест дава някакви надеждни резултати - да съгласна съм с него, но за нищо на света не бих рискувала отново тази процедура с взимането на околоплодната течност.
Освен това всичко е доста относително - разговаряла съм с медицински работници след това което ми се случи - историята познава и деца родени с Даун след перфектни изследвания и амниоцентеза доказваща че няма проблем, и деца родени здрави след изследване доказващо 100% че детето е болно.
mama krasi пожелавам ти едно здраво и красиво бебче и послушай вътрешния си глас - той ще ти каже най-добре как да постъпиш и дали си заслужава да изкараш бременността си докрай взирайки се в някакъв резултат вследствие на статистика и компютърна програма!

Риск има, но всеки преценя. Аз много съм търсила грешни резултати от амниоцентеза - намерих 2-3 много спорни случая.
Иначе за БХС съм съгласна. Особено на 40 е по-добре да не се прави, защото е много вероятно да излезе висок риск само заради възрастта.

Дида74,
Много съжалявам за това което се  е случило при амниоцентезата
Аз я направих тъй като рискът е 0,5% от аборт, според мен зависи и кой ти я прави. Но застраховка няма за нищо и винаги има някакъв риск.
А за БХС съм абсолютно съгласна, че няма никакъв смисъл от него.
Аз съм на 33 год., както писах по-горе първи БХС супер резултат 1 от 3500, втори БХС много лош резултат 1 от 20.

Пожелавам ви едни прекрасни здрави бебчета и мислете положително и вярвайте, че всичко е наред ! 

Много благодаря на всички за отговорите.
Диди74, точно от това ме е страх! Не искам да рискувам с амниоцентеза. Съглсих се на БХС, защото се прави едновременно и подробно ултразвуково изследване, което открива физически малформации. Когато бях на 35, бременна със сина ми, БХС ми отчете 1:350 и не съм правила друго освен фетална морфология към 22-25 седмица, не помня точно. Живот и здраве, като родя този път, ще бъда на 41. Много изчетох и нали знаете, колкото повече си информиран, толкова повече се вглеждаш и терзаеш.
Насочила съм се към Пренатест 7. Скъпичък е, но какво да се прави - няма да съм спокойна, дори и да ми излезе, че БХС ми е ок.
В клиниката, където ме следят ми казаха, че не е задължително да се прави Пренатест/амниоцентеза в случаите, когато БХС е наред (т.е. само заради възрастта). Струва ми се малко странно...


cherenlebed, точно това се чудя: Пренатест 7 включва следното - Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау, Най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY).
Първите три са ясни, но дали последните: дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY не съвпадат с цитогеничния анализ?

mama krasi, явно си решила да направиш тези изследвания, може ли да те попитам в коя седмица си? Именно поради остарелите критерии при БХС аз направих само ранния заедно с фетална ехография, после повторих ехографията в 22 седмица и повече не съм правила нищо. Дано резултатите от това изследване ти дадат нужното спокойствие. Май сме на едни и същи години - на мен живот и здраве ми предстои раждане юни месец, ако стигна до там, че съм с доста проблеми, и ще наближавам и аз тогава 41.

mama krasi
не, не съвпадат!
аномалиите се делят на два вида- бройни и структурни.Обикновено човек има 22 двойки хромозоми плюс две полови.
бройните касаят /естествено/ броя на хрозомите. например синдрома на даун имаме 3 хромозоми № 21, вместо две. синдром на Патау са три хромозоми 13, вместо две, синдром на едуардс са три хромозоми 18 вместо две. Другите бройни аномалии касаят половите хромозоми. Обикновено пак трябва да са две  -  ХХ или ХY съответно мъж или жена. Докато при синдромите на клайнфелтър е XXY, търнър   - Х и т.н. различни комбинации, но с повече или по-малко "полови" хромозоми.

структурните аномалии касаят  структурни изменения в отделните  хромозоми т.е. човек си има 22 автозомни хромозоми и две полови, но в една или няколко хромозоми има структурни промени.Те се гледат под микроскоп с голямо увеличение и ако има такива липсващи или разменени парченца се вижда. Най тежки са делециите т.е. липса на генетичен материал вследствие липса на парченце от която и да било хромозома. Последствията зависят от това колко генетичен материал липсва. Има конкретни синдроми , но по -добре да не ти ги пиша. Други по-тежки аномалии са небалансираните транслокации - напр. парченце от хромозома 1 отива на мястото на парченце от хромозома 2, а парченцето от хромозома 2  при размяната се губи. Цитогенетичният изследва именно тези промени, които нито хармонито, нито пренатеста за съжаление хващат. но пак ти казвам - те са много редки. Освен това  в редки случаи може да се получи резлутат, който да е неопределен т.е. има проблем, но детето може да е само носител и да е абсолютно здраво , но това се разбира чак след раждането. Разбира се, в по-тежките случаи има индикации на ФМ, защото при една делеция често има физически проблеми, но не винаги.
Щом парите не са ти проблем пусни пренатест в по-ранна седмица и до 16-17 седмица ще си помислиш пак. Ако пренатеста е добър и ФМ, също може да решиш и да не правиш амниоцентеза. Зависи и как върви бременноста. Едно е да се чувстваш добре, друго е да имаш например кървене или да се налага терапия за задържане.

Дано стана ясно какво написах. Ако имаш още въпроси, пиши.
Късмет!

cherenlebed, прекрасно си го обяснила! Много ти благодаря! Точно заради тази неяснота пуснах темата и се радвам, че се отзова!




Диди74, от ника разбирам, че сме един набор.  Аз съм 12 г.с., живот и здраве към края на септември се очаква събитието.  Засега всичко се развива нормално, забременяването ми е спонтанно, но много ме е страх какво ще стане. Всеки ден се чудя как е бебето, тупти ли му сърцето... Честно казано, не мога да се нарадвам на спокойствие на бременността. А и съм в ранна седмица, рискове има доста все още.
На теб какво ти показа първия БХС като риск? Аз ще го правя другата седмица.
 

Моето забременяване също е спонтанно, разликата е че нямам други живо родени деца преди това... (не по собствено желание разбира се). И ако този път стигна до края ще си е направо късмет!
Първия ранен скрининг го направих в 11+5 г.с.
Резултатите бяха: Биохимичен риск от Даун - 1 от 300
Възрастов риск за Даун - 1 от 110
Ехографски бебето беше (цитирам:) - всичко е нормално!
В предвид на остарелите критерии изобщо не съм си и помисляла за късен скрининг, а и бях го обсъдила с АГ-то че няма да го направя така или иначе.
Направих само късна фетална около 22 г.с. и смятам че съм приключила с този вид изследвания.
"Всичко е наред" - това чувам всеки ехографски преглед! Дали е така... то ще се види!
Знам, че ще прозвучи налудничиво, но всичко е ... късмет. Тези неща няма как да се контролират, ако е писано да станат. И това го казвам от опита на многото спонтанни аборти, които ми са се случили преди това.
Сега съм 27 г.с. със серклаж, скъсена шийка, един вагон лекарства, на легло, възприела съм се като болна, а не бременна и се моля да устискам още 1-2 седмици да влезна хубаво в 7-мия месец - от там нататък да става каквото има да става - няма как да се спре.
mama krasi, не съвет - от опит ти казвам - спри да го мислиш, само ще се побъркваш повече!
Стискам ти палци всичко да е наред и да мине гладко и безпроблемно  и съм сигурна, че ще е така! 

Дида74,
Сигурна съм, че ще имаш едно здраво и красиво бебе !
Просто вярвай и мисли само положително !
Не си болна, а бремена !
Ще се моля за теб 

mama krasi,
И за теб съм сигурна, че ще имаш едно здраво и красиво бебе !

Ще чакам само хубави новини от Вас двете 

Благодаря apolonia  - опитвам се да мисля положително до колкото мога! 

Не само, че не звучи налудничаво, но е самата истина!
Права си, че ако е писано, ще стане!
На теб наистина ти трябва още мъъъничко да устискаш и аз ти пожелавам всичко да е с благополучен край, в което ни най-малко не се съмнявам - а имам интуиция. 

Приятно лежане и ... ще чакам хубави новини!

 

Хайде, сега вземи и се успокой!

Страхотен резултат mama krasi  И кръвното изследване ще е също така добро, ще видиш
Аз съм си добре - лежа си, чакам да минат още 10-тина дена, за да постъпя в болница за кортикостериоидна терапия за всеки случай. Някой да е правил нещо такова?

Браво mama krasi !!!
много се радвам, че всичко е наред 

Вписвам се да следя темата с голям интерес. Прочетох всичко досега и ми се изясниха много неща. Все си мислех, че неинвазивните тестове изследват едно и също,  но именат са различни поради фирмата която "доставя" услугата. Срещам ги като Панорама, Хармони и Пренатест. Ще очаквам с нетърпение резултатите.
Аз съм на 42г и за първи път бременна след инвитро.

Браво Lili_mili, много се радвам за теб !
Ще чакаме само хубави новини от теб и лека и безпроблемна бременост 

Здравейте момичет,от дълги години не съм влизала и не съм писала във форума,защото много ми е ограничено времето,нооо сега след като ми излезе резултата от БХС,който правих в 16г.с.,и започнах да чета като луда,незнам изобщо защо си пуснах тези изследвания,като си мислех да ги прескоча,но...
Аз съм на35г. и4 месеца,и резултата ми е за даун 1:120,което си ме притесни доста,макар че имам прекрасна дъщеричка на 6 г.и дори нямам повод за какво да се притеснявам,на самия скриннинг пише:препочръчва се обсъждане на амнио.Днес ще се обадя на докторката,която ме наблюдава за да й кажа резултатите и направо ми се е свило сърцето,знам че за о-мое успокоение ще трябва да направя каквото тя препоръча,но все пак ме е шубе......
Пожелавам на всички вас едни прекрасни и здрави бебоци

Здравейте, момичета!
Отчитам резултата от Хармъни теста. Какво вече писах, правих ранен БХС, който показа много нисък резултат за Даун и компания. Дори много по-нисък, отколкото преди 5 години - тогава бях на 35 (родих здраво дете), а сега съм почти на 41, а рискът е 5 пъти по-нисък. (Явно преживявам някакъв ренесанс на яйцеклетките ...  )
Не знам защо, пуснах паралелно и Хармъни-то. Вече знам резултата - 1:10000 и за трите болести и е възможно най-ниския.    Всъщност знам защо го пуснах - лекарката ме посъветва да се тествам въпреки липсата на индикации за Даун, заради възрастта. Пустата му възраст....  Понякога БХС не успявал да отчете напълно риска.
Получих резултата точно на десетия работен ден от вземането на кръвта, както беше заявено.



 

Чудесни новини,мама краси! Стискам палци докрая да е все така!

Мама Краси, поздравления.  Можеш да си отдъхнеш. Аз съм утре нв преглед и ще решаваме кога ще правим Хармони, поради възрастов риск.

Благодаря ти! Наистина съм съвсем в началото, така че предстои още дълъг път....


Lili_mili, благодаря ти! На мен на самия ултразвук, който е част от БХС, всичко беше перфектно (с изключение на учестен пулс на плода, за който писах в друга тема и който вече е в норма), но възрастта все пак налага допълнителни изследвания...
Ще се радвам да споделиш после как вървят нещата при теб.   

 

Супер новини !!!
Браво !!!
Само такива хубави новини чакаме от всички

Спазвам си обещанието. На 7 април ми взеха кръв за  Хармъни тест. Както казах, препоръчан да се направи заради възрастта ми. Днес ми казаха, че имам много добри резултати с нисък риск. В неделя ще се видя с доктора и ще докладвам с цифри.

Супер  много се радвам, че новините са добри

mama krasi    как вървят нещата при теб? 

Браво, Lili_Mili! Честито! Много се радвам! Ще чакам да пишеш за показателите, интересно ми е. При мен рискът беше по-малко от 1: 10000.


Диди74, утре съм на фетална морфология в МЦ ФЕМИНА! Много се притеснявам... Тъкмо си отдъхна от едното изследване, започвам да си мисля за следващото.... Стискайте палци!
Иначе съм добре, като че ли ми попремина първоначалната умора.
А ти как си? Започна ли терапията?

 

mama krasi  Всичко ще е наред - ще видиш   
Направих я терапията - миналата седмица - бяха само три инжекции. Сега вече само контролни прегледи и ще се надявам да успея да влезна в 9-тия.

mama krasi  как мина ФМ - всичко е наред нали?

О, да!  Добре мина, лекарката само пуфтеше и мърмореше, че бебчо не се е разположил удобно. Ама в крайна сметка засега всичко му е наред на малкия господин. (Още от 12 г.с. знам, че е момче).  Върви една седмица напред. Много ми е странно как така -точно две седмици след закъснението, когато хората виждат ембрион и чуват сърце, аз имах само плоден сак 8 мм и съмнения, че няма да се развие, а сега - не само е наваксал, но е и напред...
Освен това лекарката много искаше да ме накара веднага да правя втория (късния) скрийнинг за хромозомни аномалии - не й бях казала, че съм правила Хармъни. Много дълбоко подчерта напреднала ми репродуктивна възраст.  Прави са си хората, де...

Диди74, дръж здраво бебето и чакам новини....

Аз на 8 май съм на "редовната" фетална морфология. Надявам се да се затвърдят хубавите резултати.
  

Следя ви с огромен интерес, момичета!
Ще имам голяма нужда от вас в един определен момент!
 

 Аз също стискам палци! Чакам бебоците с нетърпение 

Здравейте мамчета. Днес се видях с док. Каза ми, че няма цифри като при БХС, а е отрицателно по всички показатели с точност 99,5%. Направи и измерванията на видеозона. Всичко и е наред на девойката и имам заповед да се отпусна и да се радвам на бременността.

Браво момичета ! 
Много се радвам на такива хубави новини  с нетърпение чакаме бебоците
Ако някой има нужда от нещо да пише 

  Стискам аз, дано устискам  още поне 3-4 седмички.
mama krasi Много се радвам за добрите резултати - аз си знаех, че ще е така! Пък какво ни има на възрастта? Много са странни тези лекари - хем разрешават инвитро процедури да по късно даже, хем сега възрастта ни била лоша!
Аз днес съм на редовна ЖК - да видим моята кифличка дали е качила още - преди 2 седмици когато бях в болницата беше около 1500 гр. - колкото повече расте, толкова по добре, а и тогава  си отговаряше и на седмиците. А това разминаване на седмиците при тебе може да е от неправилно измерване - не се шашкай - и при мен така се е получавало няколко пъти.

Ще се радвам, ако мога да помогна. 


Бравооо! Спокойна беменност!   


Ехааа, а моето момченце е 150 гр.!!  Ще чакам резултати! 

Благодаря и на другите момичета за пожеланията! Прегръщам ви! 

Здравейте! Не съм сигурна дали питането ми е точно за тук, но тази тема ми се стори най - близка до това, което ме интересува.

Ако ще се прави със сигурност амниоцентеза, има ли смисъл да се прави в такъв случай изобщо Биохимичен Скриниг и Фетална Морфология...? Това, което ще излезе като резултат от амниоцинтезата, покрива ли другите 2 изследвания?

Здравей deeny17,

Феталната морфология е наука за структурата на плода.
БХС е изследване за оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и някои други вродени аномалии на плода.

След като ще правиш амниоцентеза според мен няма никакъв смисъл да правиш БХС, тя покрива резултата за генетични заболявания.
Според мен амниоцентеза няма нищо общо с фетална морфология и е хубаво да я направиш. При нея се гледат абсолютно всички основни органи и системи на бебчо

Успех !!!

Благодаря много за информацията!:)

Здравей, deeny17!

Все едно съм знаела какво ще питаш днес!   Снощи четох автореферата на дисертацията на д-р Марков, който е много добър диагностик и специалист по фетална морфология. Аз така и не успях да се вредя при него и затова правих ФМ във Фемина.
Ако информацията там е достоверна, мога да те посъветвам следното: дори да не искаш да правиш БХС, който е съчетание на детайлен УЗ преглед + изследване на  кръв, то тогава направи само УЗ преглед между 11-13 седмица. Разбира се, не при кварталния гинеколог  , а при специалист по ФМ.
Много е важно да се изследва големината на нухалната транслуценция (НТ) - течност, която се намира зад вратлето на бебето, и то само в този срок на бременността. В по-късен етап не е толкова показателна.
Докторът е изследвал над 4500 бременни между 11-13 г.с. и какво се оказало: при увеличена НТ на плода в много от случаите може и да няма Даун, Едуардс и прочие, но може да е показател за други заболявания - порок на сърцето и много други синдроми, чиито имена не запомних. Освен това, в този ранен срок могат да се видят много дефекти, които са несъвместими с живота и бременността да се прекъсне по-рано без усложнения (физически) за майката, отколкото ако се види на ФМ в 18-22 седмица! (Например аненцефалия - липса на мозък.) От друга страна, увеличената НТ може да означава и НАПЪЛНО ЗДРАВ ПЛОД.

И конкретно на въпроса ти - ФМ е напълно отделно и различно изследване от амниоцентезата.

Друг извод от прочетеното - първият (ранният, между 11-13 г.с.) БХС е много по-информативен, т.е. открива до 90-95 процента не само от Даун и компания, но и по-големите структурни аномалии. Втория БХС (май беше 15-18 г.с.) е с "успеваемост" до 60-65% (по отношение на ген. аномалии).  

С други думи, ранният УЗ преглед между 11 и 13 г.с. , който най-често се прави по повод БХС (и то от специалист по ФМ, който правилно интерпретира това, което вижда) може да открие много други аномалии, не само Даун. Горещо те съветвам да го направиш!

Разбира се, всичко това го казвам информативно, не за да те плаша. Всичко при теб ще е наред!

Искам да съм максимално полезна.
Успех!
            

П.П. Аз съм в 17 седмица, правила съм ранния БХС, кръвен тест за хромозомни аномалии (неинвазивната алтернатива на АЦ), ранна ФМ и куп УЗ прегледи. 

Благодаря за изчерпателната информация!:)
Трудно би ме изплашила след това през, което съм преминала. В момента не съм бременна, от този месец подновяваме опитите. Имам 3 аборта, куп изследвания и открити дефектни хромозоми  - 18 % ( в момента не мога да цитирам точното деление). За това при мене амниоцинтезата е задължителна. Скринига като цяло не искам да го правя да се натоварвам излишно, то ако има нещо ще се покаже на амниоцинтезата. Относно феталната сега разбрах, че не може да бъде заместена. Като цяло преди последният аборт се насочих към Троянчев от Пловдив (аз съм от Бургас, а той идва да дава часове тук). За него също съм чувала, че е много добър относно ФМ. Той в същност още в съвсем начална бременност (5-6 г.с.)  се осъмни, че нещо не е наред, което се потвърди седмица по - късно. 

Успешна бременност ти пожелавам:)

deeny17, правилно ли разбирам, че си с мозайка. В зачатие едно момиче имаше същия проблем. В момента не си спомням потребителското й име. Тя има две здрави дечица вече 

Много се радвам да чуя, че има момичета, които с такъв проблем като моя ( ако е същият) имат живи и здрави дечица. Аз търсих по форумите, но не можах да намеря никъде подобни случаи особено след 3 аборта. Явно не съм търсила на правилното място.

И аз не знам честно казано вече с какво съм:) Пускахме генетични изследвания в Майчин Дом. От там излезе, че при мъжа ми всичко е наред, а при мен една от хромозомите е увредена. Тъй като поддържам връзка и с доц. Конова, тя пожела да покаже резултатите от изследването в генетичната лаборатория в Плевен и от там ме посъветваха да отида да повторя изследването в Плевен тъй като не има харесвало как била направена матрицата... Тъкмо си мислих, че вече съм приключила с всички изследвания и разкарвания....

deeny17, само като идея. Ако направиш инвитро с пред имплантационна диагностика на ембрионите, не е ли вариант при теб. Да, струва пари, но иначе твоето здраве и стреса не могат да се оценят.

При генетичната консултация с доц. Савов в майчин дом още преди да го попитам за подобен казус ми каза, че освен че това било изключително скъпо ( в случая парите нямат значение ) било и недоказано ефективно....Аз по принцип със забременяването нямам проблеми.

Не съм навлизала в твоя проблем, но четох и се интересувах много за генетичните аномалии, защото много ме наплашиха. Знам, че при някои, това йоже да се избегне именно с ПИД. Ще се върне само добър ембрион. И скъпо, колко скъпо ще бъде-5000 лв инвитро(и в България и в Турция) и ПИД в Турция е 350 долара на ембрион. Цитирам Турция, защото там беше последния опит и си говорих с часове с ембриолозите за ПИД. Да сте живи и здрави и да имате пари, но поискай 2ро и 3то мнение. Извинявай, че ти се бъркам, но не искам никой да остава без деца.

deeny17, мозаечен кариотип ще е ако една от хромозомите е променена в 18 % от изследваниоте клетки. Ако една е променена в 100% от клетките, ще е нещо друго напр. инверсия /?!/ Ако ми напишеш  реда със съкращението и цифричките / нещо от сорта на inv 1(p10;,12)/ ще ти кажа какво е. 
Що се отнася до ПИД- а моето мнение е, че има смисъл ако така или иначе се прави инвитро. Но да се прави инвитро, само заради ПИД, когато настъпва естествено забременяване, може, но е строго лично решение. Пък дори и при ПИД, пак се прави амниоцентеза.

Ето ти линк на една темичка. Може да ти помогне.

http://www.zachatie.org/forum/index.php?topic=49630.0

Жалко е, че в зачатие има толкова важна тема , а в тук няма.
В моя случай неинвазивните тестове не улавят моята аномалия, за това когато забременея се налага да правя амниоцентеза, за да съм сигурна , че детето, което нося е здраво.
Черен лебед, ти генетик ли си по професия?

Благодаря за линка, ще разгледам.
Ето това ми пише:

Кариотип: 46, XX-82%   46, XX del X(q25.28)18%

Тъй или иначе съм решила да повторя изследването в Плевен, там и ще получа второ мнение. Не знам защо на тях горе написаното не им хареса....на самото изследване не пише абсолютно нищо друго освен името ми и датата на изследването.

Благодаря ти за помощта!

Аз нямам намерение да се отказвам и ако не стане по естествен начин, ще пробвам и по този:)

Защо ще повтаряш изследването в Плевен?
Национална  генетична лаборатория в Майчин дом са най-добрите, там е националният консултан по генетика за България.
 

И аз точно така си мисля. но поради имунологични проблеми, които имам по време на консултацията ми с Конова, тя взе генетичните изследвания да ги консултира с нейният генетик. След 2 дена ми се обадиха и ми препоръчаха да повторя изследването, защото имали съмнения в начина по който била направена матрицата ( каквото и да означава това). Какво ми остава, освен да ги повторя, не искам да рискувам ако тези резултати биха имали отношение към един следващ аборт:(

Аз си правя изследванията в Майчин дом, Национална Генетична лаборатория.
Независими са и не са комерсиални. И обясняват всичко.
Ти ще правиш ли инвитро? Решила ли си къде?

Те в Плевен също не са на частно, пак е държавна лаборатория. В България има само 5 лаборатории, които могат да извършват тези изследвания и те всички са обвързани с общ софтуер към Национално Генетичната в Майчин Дом - София, Плевен, Варна, Пловдив и Стара Загора.

 При мен инвитрото на този етап не е решение. Аз забременявам относително бързо - на 1, 2 месец. След като ми откриха тази генетична аномалия има известно разяснение на абортите, но не всички се дължат на това. След последния аборт ми откриха и бактерия, която би могла да бъде причина точно за този аборт. Просто като нямаш късмет, нямаш и това е

 gerda1, не, не съм генетик, иначе повече щях да мога да обясня. Ние бяхме с тежък мъжки фактор и четох доста/очакванията бяха да има проблеми с кариотипа, но се оказа, че е в норма, така че  и причината за лошата спермограма не се установи/

deeny17,
от това, което е написано излиза, че е имаш мозаечен кариотип като 82 процента от клетките са в норма, а при 18 процента при едната Х хромозома липсва част.
Моето мнение е, че имаш шанс. Все пак голям процент от Х хромозомите ти са ОК.
И според мен,  има смисъл да се повтори изследването, защото при мозайката, тъй като не всички клетки са с проблем е важно да се проверят повече,за да може процентът да е по-точен .

Точно в линка, който ти пратих едното момиче писа, че в едната лаборатоия има 6 процента мозайка, а в другата нормален кариотип.
Стандартно се проверяват определен брой клетки и е редно на заключението, което ти дават да пише колко /това вероятно имат предвид с матрицата,  трябва да е описан метода, брой метафазни пластини и т.н./.
Да, това момиче от зачатие беше с мозайка, но не е писала коя хромозома е проблемната и колко процента е мозайката. Факт е, че тя успя.
Вярно е, че генетиците трудно могат да прогнозират, защото всеки случай е строго индивидуален. Дори друг човек да има делеция на Х хромозомата, ако е на друго място това променя нещата, ако процента на мозайката е друг - това променя нещата.
Иначе, моето мнение за българската генетика не е особено ласкаво. Нивото не съответства на световните стандарти или по-модерните изследвания са адски скъпи.

Много благодаря!:)
Като излязат резултатите ще пиша:)
По принцип доц. Савов беше за опитите до дупка, поне в моят случай.

Диди74, как си, как мина прегледът?   

Ами добре - растем за сега, отговаря за седмиците, обаче аз съм започнала да вдигам кръвно и доктора това го притесни. Та сега понеже ми бяха малко другите лекарства, още две ми даде, но нещо ефект няма. Може и да се наложи в болница да влезна. Другата седмица пак ще ходя на преглед, но при този който ще ми води раждането евентуално, да видим какво ще каже той. Поддържам висока горна граница - 140-150, а долната си седи нормална - 75-80. Направо вече незнам... Дали може да е от обездвижването, или от кортикостероидната терапия... Преди това не съм имала проблеми, кръвното си ми беше нормално, не съм качила рязко килограми - за цялата бременност до сега съм напълняла общо с около 10 кг. .... Сигурно само дето ги мисля тези неща си го вдигам сама кръвното вече.

Диди74, много добре вървиш с качването на килограмите, браво! Аз през миналата бременност качих 16-18, свалих след раждането почти всички, но трупнах от кърменето, което при мен продължи над две години. Мнго ми се ядеше!  
Тази бременност я стартирах 10 кг по-тежка от предишната. След 2 дни влизам в пети месец, но съм качила 1,5 кг само, при това не гладувам, а само вечер ограничавам яденето, без това имам киселини от втория месец...

Относно кръвното - от хапчетата ще го свалиш, една приятелка беше така и след първата седмица от приема го свали и го поддържаше в норма. Може би трябва да се натрупа в огранизма, знам ли.
Гледам, че си в 33 седмица - браво! Още три и ще си в десетия лунарен.

Аз на 8.05. съм на ФМ, ама надали ще устискам, май сл. седмица ще отида профилактично да го видя бебока...

Поздрави и дано всичко е наред...    

mama krasi, ами аз по принцип не съм малка ... стартирах от доста килограми и ми беше много притеснено как ще наддам, но за сега съм добре - всички казват че само на корем съм пораснала.
Това с киселините е много кофти - и аз съм така и наистина установих, че ако вечер се огранича максимално (напр. само салата) нямам през нощта. Да ти кажа докато бях в болницата питах дали мога да приемам "Талцид" при нужда - казаха ми че няма проблем. На мен много ми помага. Това са таблетки за дъвчене, ако искаш пробвай когато стане нетърпимо.
За кръвното - дано подействат тези лекарства, че хич не ми се влиза в болница - те там ще ми дават това, което взимам, в краен случай на много високи граници включват още едно лекарство. Иначе вече седмица си ги пия лекарствата и аз.

Аз съм сигурна, че нещата ще са наред при теб, незнам защо се притесняваш толкова, но щом имаш възможност да ходиш по често на прегледи и това те успокоява 
Аз съм в сряда на преглед, и след това живот и здраве на 5 май отивам за 45 дневния болничен... Уф...  не остана кажи речи. И докато до скоро се притеснявах дали и този път няма да направя беля, сега вече ме подгони страха дали ще се справя и какво ме очаква...

Ех, Диди74, все има за какво да се притесняваме...   Разбира се, че ще се справиш! Както се казва, няма къде да ходиш...   Раждането е нищо в сравнение с грижите за детето след това. Синът ми като се роди, беше една ревяща топка, която често казано, не знаех какво да правя. Както каза акушерката, не може 35 години "иху", а изведнъж да се озовеш с дете и отговорности. Адаптацията не беше лека, но пък резултатът е удовлетворяващ.
Така че спокойно, важното е да устискаш още много малко, пък после всичко си идва на мястото.

А пък аз днес бах на преглед, again.   Толкова се бях спекла последните няколко дни - гърдите ми омекнаха и се отпуснаха, зърната спряха да ме болят, коремът ми спадна (странно, но явно неяденето вечер си оказа влияние), та си бях внушила, че... сещаш се какво. И днес първото нещо, която видях на монитора беше биещото сърчице. И о, щастие неземно!
Зарекла съм се при нови черни мисли, да започна да си бия шамари..  

  

mama krasi не го мисли толкова - нали ти казах - каквото има да става ще стане. Аз имам усещането, че всичко ще е наред при теб 
Днес бях и аз по прегледи - основно за кръвното. Казаха ми как да си променя дозата и какво да наблюдавам, но общо взето при мен края се вижда май. В най-добрия вариант имам още около 5 седмици, ако не се появи белтък в урината. Това ако се случи - доки каза веднага!!! Иначе сме пораснали много - даже прекалено според мен - 2400 - около килограм за по малко от месец.
И понеже аз до скоро не осъзнавах какво ми се случва, като се има предвид предишните случки сега вече.... леле .... - сдухвам се тотално.
Днес доктора каза, че ако ме гледал само на ехографа без да знае, че имам другите проблеми никога няма да предположи че нещо не е редовно - толкова добре било всичко, и в норма. Чак и това взе да ме плаши!!! 
И mama krasi повече никакви черни мисли  - я виж какво хубаво време е навън! Гледай повече зелено - действа много успокояващо! Ти от кой град си?

АБСОЛЮТНО СЪЩИТЕ ЧИСЛА.

?!

Да.
Същите числа има дъщеря ми.
Оттук натам не знам какво точно ме чака.

доста би било невероятно да са точно  същите числа.

Всеки има битки в живота.

Ами точно същите са.
Да не сме с майка ти от едно място?


Аз обаче помислех, че е изцяло делеция на втория Х,
а мислех, че има и трети, от който липсва от 25-28.
т.е. 4 органа.
Така. При нея няма: постоянни 2 зъба/ пети, долни/. ще остане с млечни.
Липсва вероятно матка или част от нея.
Липсва част от влагалище, вероятно.

По всякаква логика тогава, щом ти си бременна, тогава дъщеря ми трябва да има матка!

dnevalna, Съжалявам, но  доста объркано пишеш . Имаш нужда от консултация с генетик, но по интернет няма да стане.

Извинявай, към Дени се обръщах. Просто не копнах добре.
Изключително съвпадение обаче?
Дали просто програмата за отчитане не е настроена така? /майчин дом/.

Дневална, наистина много съжалявам за евентуалните проблеми на детето, но както и черенлебед е казала това е лекар а не за интернет консултации. Тотално ме объркваш с писанията какво искаш да кажеш. А и тук е тема, където се чудим дали да правим неинвазивен тест или амниоцентеза по ред причини. Хубав ден!

Да, аз също мисля, че разводнихме темата. Пуснах я да обменяме мнения и впечатления от БХС, АЦ, Пренатест, Хармъни и пр. А и надали можем да помогнем на питащото момиче с нашите познания. Пожелавам й успех. 

Ужасно съжалявам.

Ами като изглеждате все спецове...
Здрави бъдете! Лека бременност и успех!
 

Привет и аз съм една от многото с чуденка да правя ли амнио или не. Направих БХС и резултата ми не е добър ... високо чхг и гънка 2.2 мм/ която след два дни ми беше измерена прецизно и беше 1,9 мм, но уви изследването ми зомина с размира измерен първоначално/ .... комбиниран риск 1:190 и док каза амнио, наблюдаващата по ЖК каза без амнио и една добра ФМ е достатъчна. Близките искат да правя амнио и изобщо съм в пълен шах и адски объркана. Насочила съм се към д- р Сигридов, като ми казаха , че по външните белези установявал дали има дефект. За амниото, колкото повече чета и се панирам от рисковете които крие.Обаче не съм сигурна, че феталната ще ми осигури спокойствие до края .....

noemvrii4e3 ,
Според мен при амниоцентеза няма голям риск, риска за аборт е 1%, а моят доктор ми беше казал 0.5%. Избери си добър лекар който да ти я направи. На мен ми я направи д-р Велев, един от шефовете на Шейново, страхотен лекар и специалист 
Изобщо не боли и самата процедура трае около 1-2 минути Wink
Резултата излиза след няколко дни.
Успех !!!

http://www.eurogentest.org/index.php?id=594

Ако правя амнио, ще бъде в Майчин дом ... самата процедура не ме притеснява, а последствията след нея ....

Аз бих отишла първо при Сигридов. Чувам легенди за него. Аз не съм в България и затова правих неинвазивен тест. Но не ти пречи да чуеш Сигридов. 

Да, първо там отивам, но най - вероятно ще я направя

Диди74, представи си, чак днес видях какво си писала....  Хем няколко пъти гледах, че и писах.
Аз съм от София. Ти? Удържаш ли фронта още?  Ще чакам да се похвалиш тук.
Утре съм на най-важната ФМ. Стискай палци.
Аз като че ли се поуспокоих вече. Като ме гложди нещо, слагам ръка на корема, леко натискам и не след дълго нещо ме подритва и "почуква". Иначе още не го усещам... При предишния бебок го усетих към края на пети месец чак, май и сега ще е така.

noemvrii4e3, обмисляш ли вместо амнио, да направиш кръвния неинвазивет тест? Рисковете са нулеви. Гледам, че в Щерев са вдигнали цената. Аз като правих през март, беше 1070, а сега е 1200!! Скъпо е, но аз го направих поради страх от другата процедура. Но това е най-евтината цена за трите хромозомни болести, при Пренатеста е към 2000. Ако имаш въпроси, пиши на лични.

Амниоцентезата дава инфо за доста генетични аномалии, не само за хромозомните и мисля да я направя .... наистина са много редки случаите на усложнения, ще рискувам, но досега около мен който е правил няма проблем Ще решавам другата седмица след ФМ ... благодаря мама Краси

mama krasi      стискам! Още 10 дена и влизам в 9-тия.
Аз моята бебка я усетих около 20-тата седмица - такъв шут ми заби една вечер тъкмо си бях легнала, че направо ми призля, така че като ти гледам лентичката още мъничко и ти ще си усещаш бебчо без да се налага да му помагаш
Как мина ФМ - всичко е наред нали?

Днес бях на преглед и си поисках копие от Хармони теста. Всъщност има стойности. Ето напраео снимка

Какво ти казаха за резултатите, доколкото разбирам има нисък риск, ама  не съм наясно много .....